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[真實案例分享] 以HiFi 定序提高罕見疾病的診斷率
臨床上有多種基因檢測技術可以用來進行遺傳疾病與罕見疾病診斷(圖1),然而即使是目前認定最為精準的NGS 次世代定序技術,仍僅有不到50% 的診斷 ...
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