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Nemaline Myopathy - 臺中 - 台中榮總

Nemaline Myopathy ; ACTA1 gene 突變. α-skeletal-actin. 顯性(NEM1). 隱性(NEM2). 1q21 ; nebulin (NEB) 突變. 隱性(NEM2). 2q21 ; mutation in the TNNT1 ...

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