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0715 共濟失調微血管擴張症候群Ataxia Telangiectasia 有沒有

此症的發生是由於第11對染色體長臂22.3位置(11q22.3)上的ATM基因(ataxia-telangiectasia mutated gene)發生缺失所導致；ATM基因的蛋白質產物為一種蛋白激酶，功能是當 ...

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