[爆卦]mutation中文是什麼?優點缺點精華區懶人包

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在 mutation中文產品中有5篇Facebook貼文,粉絲數超過0的網紅,也在其Facebook貼文中提到, 繼續我們的腎臟系列~ ➡️圖文版請看: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html 除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。 這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是...

  • mutation中文 在 Facebook 的精選貼文

    2021-09-08 21:42:56
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    <腎臟異常小品文 - 多囊腎>

    繼續我們的腎臟系列~

    ➡️圖文版請看:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

    除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。

    這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

    這三種分別是
    1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
    2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
    3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

    ---
    🔎腎多囊性發育不良
    Multicystic dysplastic kidney

    ✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
    ✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
    ✔️發生率: 1/2500-1/4000
    ✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
    ✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
    2. 水泡之間無連接,各自獨立

    ---
    🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

    ✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
    ✔️盛行率: 1/400-1/1000
    ✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量正常
    3. 水泡較少見
    4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟

    ---
    🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    ✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
    ✔️盛行率: 1/10000-40000
    ✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

    ✏️產前超音波型態
    1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
    3. 較常見有小水泡

    🔎🔎醫療專業區:
    提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。

    ---
    看到這裡可能會有的問題:

    🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?

    ✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
    ✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

    以上提供給大家參考囉~

    #產前超音波
    #多囊腎胎兒診斷
    #ARPKD
    #ADPKD
    #MulticysticDysplasticKidney
    #CysticDysplasia

  • mutation中文 在 孭起背包·遊歷不預期 Facebook 的精選貼文

    2020-12-02 11:30:24
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    【突破】

    奧地利哲學家維根斯坦(Ludwig Wittgenstein)有句名言:「我的語言極限在哪裡,我的世界就到哪裡。」(The limits of my language mean the limits of my world.)意思是說,我們決定用甚麼樣的語言溝通,將影響我們的思考模式,從而定義我們看待世界的視野。

    活在冰天雪地的伊奴特人,在其語言中存有二十個不同的字彙來指稱「雪」這概念。對活在亞熱帶的我們來說,這大概很多餘;但對活在北極圈的他們來說,卻需要這樣的認知,去區分雪的深淺度和狀態,從而評估氣象、危機和找尋食物的機會。

    活在亞馬遜雨林的皮拉哈族人,也選擇迴異於普遍文化圈的做法,放棄把肉眼所見歸納成不同的顏色,而是直接用類比描述,例如「像血一樣」和「未成熟的水果」。在千變萬化的叢林中,這樣的做法,大概可以讓他們更精準地分辨出機會與危險。

    以生命為例,若你認為生命是一場競賽,你便會聚焦於累積財富與無止境的比較;若你認定生命是無間地獄,那你眼中所見,大概只能盡是無法擺脫的痛苦。這無關對錯,只是一種選擇而已。

    而我則選擇把生命說成一趟旅程,所以我眼中所見,盡是好奇、不安、探索、期待、驚喜,最後也少不了突破與成長。這很大程度上可歸功於我的3-60通道。

    Human Design 人類圖中,每條通道皆代表世上某種重要運作力量。而若剛好這條通道在你圖上有被定義到,這代表這是你生命中,一股具穩定性的特質。每條通道,每個閘門,本質上都是一把雙面刄。唯有當你懂得運用,才能夠把特質轉化成,讓你散發光芒的天賦才華。

    在我生命中,3-60就是這樣一條讓我又愛又恨的通道。一方面為我帶來無窮無盡的黑暗,卻又同時讓我不斷成長,成就了今天的我。這條通道的正規名字叫作Channel of Mutation,中文譯作「突變的通道」。這名字聽起來耐人尋味,差點害我以為自己有可能成為復仇者聯盟裡的變種人英雄。

    貼地一點來說,說穿了,這條通道代表的是一股不斷突破自己的能量。配合上不預期輪迴交叉,更是讓我走進一個又一個意料不及的探索歷程,並讓我從中突破成長。

    中三那年,我對一個校際歷史研究比賽超有回應,然後就決定組隊參加。接下來的暑假,我們就這樣在香港四處奔走,一時到歷史檔案館翻閱舊文獻,一時又跑到舊社區作田野考察,一時又回到電腦前編輯文字和排版。所有這一切都是我從沒有做過的,都是我邊做邊學的。

    在維他奶剛升上品牌經理的那年,我們品牌談上了一個賽車比賽贊助項目。這可是一個前所未有的專案,無論公司還是我個人,皆對賽車沒有絲毫的認知。由賽車服、汔車拉花和記念精品的設計,到新聞發佈會,再到澳門格蘭披治大賽車當天的場地安排,這一切我們全都要在短短兩個月內完成。

    而最巧妙的是,我的老闆竟然剛好要放產假。所以剛升遷的我,唯有硬著頭皮,帶著團隊向前衝。白天不停開會和跟合作團體溝通,晚上回家則做項目管理的整理工作,確保在百忙中不會有任何遺留。最後整個活動在公司內外也得到了一致好評,但讓我最興奮的是,本來對賽車沒有絲毫興趣的我,竟然不預期的走進賽車世界中,不但在維修區(Pit)和圍場(Paddock)親身感受到賽車運動的狂熱,更有機會走到賽道上拍下一生難忘的照片。

    這些一次又一次的不預期經歷,讓我快速成長,更讓我看見世界的不一樣。每次走進這些體驗,我總會感受到身體充滿著一股很大的力量,一股「就是他」的力量。當時我當然還沒認識這詞彙,但大概這就是所謂的「薦骨回應」。

    過去這年,這樣的體驗更是接踵而來。無論是離開舒適圈跑到台灣過新生活,還是在網絡上寫文章分享自己的內心世界。這些對我來說,全都是新挑戰。面對這些挑戰,就像走進伸手不見五指的漆黑隧道。過程中難免會有恐懼,因為我根本無法知道要走多久、走多遠、和最終將走到哪裡去。

    最難捱的階段,一般都在剛開始新挑戰的頭三個月。在這段期間,每隔幾天我就會很想放棄。我實在無法理解為甚麼要這樣跟自己過不去。「好好留在維他奶做品牌經理不是很好嗎?幹嘛切換跑道到尼爾森去?」「好好留在香港不是很好嗎?幹嘛跑到台灣去?」但我實在太好奇隧道的另一端,究竟會有甚麼不一樣的風景。就像我常說:「冒險是一份自己也接受不了的偏執。」就這樣,心裡那團火就成為了我的引路火把,引領我繼續在黑暗中向前走。

    而最近的一次新挑戰,就是錄製Podcast。用國語作日常溝通,甚至做個案解讀,當然不成問題;用廣東話作廣播或演講也當然是駕輕就熟;但若要用國語,這非自己最擅長的語言,去做Podcast這種精緻的聲音工作,對我而言卻是一個不容易跨越的心理關卡。

    在以往,或許我會因為信心不足,所以裹足不前;又或因為面子、因為不甘心、因為不服輸,所以硬要強逼自己做好,最終即使做到好結果,卻把自己弄得焦頭爛額。到了今天,我心中所衡量的基準,大概只有「想做」跟「不想做」,其它一切都不再重要。

    因為我很想讓職場上有需要的人看見他們自己的可能性,因為我相信我的觀點角度能帶給有緣人啟發,所以我會嘗試各種不同媒介與方法,去溝通我的想法。而Podcast就是其中一個方法。每次錄製完,都總覺得自己可以做得更好,但這也正正是進步和成長的空間所在。只要身心有力,我相信有天我定必能夠走出這隧道,看見美麗的風景。

    若你有興趣聽聽,我對於在「重設自己職場可能」的看法,歡迎按以下連結收聽:
    #SOUNDON : https://bit.ly/3dpfp8m
    #KKBOX : https://bit.ly/3jZm0cf
    #iTUNES : https://apple.co/3dsHADj
    #SPOTIFY : https://spoti.fi/314SqKV

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  • mutation中文 在 瑞公子,占星 Facebook 的最佳貼文

    2020-09-29 09:20:49
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    木星跟土星每 20年會合相一次,昨晚土星轉順行了,木土就開始直行到水瓶座會形成同度同分的準合相,大約發生在 12/20-21 號之間。接下來的 60年,就會逆著黃道順序,從水瓶開始,在風相星座每 20年合相一次。下一個是在 2040 年左右在天秤座,接下來是2060左右在雙子座。這是在阿拉伯時期開發出的時事占星技巧。前次的合相是在土元素,現在轉到風元素,因為元素跟星座都換,又有一個名詞叫 The Great Mutation。翻成中文就是超級變種(誤)。

    每二十年合相在同一元素的不同星座上,至少在基調上一致,上個世紀都在土相星座,所以是人類物質發展的爆發與鼎盛。接下來 60年都在風元素,世界局勢會轉為意識形態、談判、溝通。物質方面發展的顛峰過了,人類在今年之後開始不會那麼死要錢。

    2020 年之所以這麼動盪,跟這個比較有關係。跟三王星或他們的逆行、順行沒啥關係。之前我提了好幾次,"你以為武漢肺炎疫情是谷底? 還沒,今年年中之後才是真正的衝擊。" 那來自於政權轉移帶來的世界動盪,震央是中國。

    土星轉順行之後,就像神力女超人 1984 的預告片釋出,就等上映了。

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