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马方综合征及相关疾病的遗传学、临床特征和诊断- UpToDate

马方综合征(Marfan syndrome, MFS，MIM #154700)是最常见的结缔组织遗传性疾病之一，以常染色体显性遗传为主，发病率为1/5000-1/3000。MFS及相关疾病的临床严重程度 ...

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