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Proprotein Convertase Subtilisin Kexin Type 9

gene“功能獲得”的突變（“gain of function” mutation）。 ... 有Y142X 或C679X variants“功能喪失” 的突 ... LDL-R 結合LDL 帶入細胞內lysosome 分解後，可回收到.

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