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裘馨氏肌肉失養症(DMD) - 新生兒篩檢中心

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)主要是由於位於X染色體上DMD基因發生突變，造成肌縮蛋白(dystrophin)缺乏，此蛋白為肌肉細胞中重要的分子之一，缺乏時 ...

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