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葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析- PMC

葡萄糖转运子1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS, OMIM606777)是一种罕见的常染色体显性遗传病, 发病率为1/90 000。

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