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小胖威利Prader-Willi Syndrome (PWS) | 罕見疾病資訊介紹

此法可診斷因為染色體基因缺失(deletion) 或單親二體症(UPD) 所造成 ... 由父源及母源染色體上與此症有關的基因(如SNRPN gene)，其核甘酸甲基化的 ...

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