今日談一談細胞遺傳學（Cytogenetics）在醫學上的應用。

細胞遺傳學是一門研究染色體與細胞表現之間關係的學問。最傳統的方法是「G顯帶」（G-banding），它是用一種叫Giemsa的染料去為細胞中的染色體染色，染出來的染色體就是下面的模樣。大家可以見到不同的染色體有不同的大少，又有深深淺淺的一條條帶，我們透過認出這些深深淺淺的一條條帶，可以認出每條染色體，之後就可以分析它們。

染色體可以有不同方式的變異，例如數量異常、缺失(deletion，即染色體上缺失了一段)、重複(duplication，即染色體上某一段重複出現)、倒轉(inversion，即染色體的一段斷裂，倒轉後再重新接合)、異位(translocation，即染色體的一段由一位置移到另一個染色體的另一個位置，而且很多時候都是兩段染色體的某段互相交換位置)。

相信大家聽的最多的染色體異常是唐氏綜合症（Down's syndrome）中多了一條21號染色體，這是一種先天性的染色體異常。但除了先天性染色體異常外，後天的染色體異常也會引起很多疾病，特別是癌症。

在臨床醫學上，細胞遺傳學可以幫助我們診斷疾病及斷定疾病的預後（prognosis）。

例如慢性粒細胞性白血病（chronic myelogenous leukaemia，CML）由第9及22條染色體異位，又叫t(9;22)，所引起。因此偵測到這個染色體異位就可以幫助我們作出診斷。下圖的染色體就正是來自一個CML的病人。

又例如急性粒細胞性白血病（acute myeloid leukaemia，AML）的癌細胞可以有不同的異色體染常，它們有不同的特性，如t(8;21)（第8及21條染色體異位）、inv(16) （第16條染色體某一段倒轉）對治療的反應較好，病人復發的機會較低；inv(3)（第3條染色體某一段倒轉）對治療的反應極差，病人復發的機會較高，除非做骨髓移植，否則病人的死亡率極高。因此細胞遺傳學也可以幫助我們預測病人的疾病的特性，及訂立適當的治療方案。