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透過DNA拷貝數變異分析與全外顯子體定序偵測整體發展遲緩與 ...

本篇研究旨在探討全外顯子體定序（whole exome sequencing, WES）相較於現行的aCGH作為發展遲緩第一 ... 除了個案以外亦納入父母的樣本進行分析，期能在其定序資料中找到.

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