英文疾病名稱 中文疾病名稱 檢驗基因 Cerebral cavernous malformations 海綿竇血管瘤 CCM1 (KRIT1), CCM2 (C7orf22), CCM3... Cerebrotendinous Xanthomatosis 腦腱黃脂瘤 CYP27A1 Dravet syndrome 卓飛症候群 SCN1A
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