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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.14729?af=R
全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響 - Wiley ...
潛在的重要基因變異包括任何族群數據資料庫中都帶有註釋且推定為遺傳基因 ... 人類遺傳突變數據庫(QIAGEN) 、OMIM (國家生物技術信息中心) 和PubMed ...
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