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統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインを ...

ACMG ガイドラインでは、例えば、ある疾患の原因遺伝子上のDNA塩基配列（注4）の変異の候補が、遺伝子がコードするタンパク質の機能を完全に喪失させる ...

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