[爆卦]ACMG classification是什麼?優點缺點精華區懶人包

雖然這篇ACMG classification鄉民發文沒有被收入到精華區:在ACMG classification這個話題中,我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 acmg產品中有2篇Facebook貼文,粉絲數超過9萬的網紅Carol 凱若的生活・教育・實驗,也在其Facebook貼文中提到, #脊髓肌肉萎縮症SMA基因診斷 「我們率先開始做基因晶片的時候被人嘲諷;我們率先開始做非侵入性染色體檢查NIPS的時候也被人嘲諷。 我們是世界上率先進行脊髓肌肉萎縮症帶因基因檢測的團隊。 一樣的,嘲諷從來沒有少過。... 12年過去 事實證明 我是對的 但從沒有任何一個曾經對我冷嘲...

 同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過7萬的網紅小建 Jian,也在其Youtube影片中提到,►來訂閱小建的Youtube吧! ------------- https://goo.gl/xmvEes ►Twitch實況網址,歡迎追隨喔 -------- https://goo.gl/Kq4CH9 ►小建的FB粉絲團趕快來按讚! -------- https://goo.gl/0XK...

acmg 在 ?Miyamoto Kai? Instagram 的精選貼文

2021-05-17 08:41:12

ICECREAM CARNIVAL 終演いたしました! こんな素敵なステージで作品を出させてもらえて、大好きな生徒達と踊ることができて、本当に幸せすぎる二日間でした、、、、。✨✨✨ 今回はリハから厳しいことを言いまくってきたけど、普段は本当にピュアなキッズ達も最後までやりきってくれて、小さい頃から...

acmg 在 ????? ????? Λquarius Instagram 的最讚貼文

2020-05-02 00:37:53

/ M.I.C.E Event🤣 / I am the barista / maybe...

  • acmg 在 Carol 凱若的生活・教育・實驗 Facebook 的最佳貼文

    2018-05-28 18:46:31
    有 341 人按讚


    #脊髓肌肉萎縮症SMA基因診斷
    「我們率先開始做基因晶片的時候被人嘲諷;我們率先開始做非侵入性染色體檢查NIPS的時候也被人嘲諷。
    我們是世界上率先進行脊髓肌肉萎縮症帶因基因檢測的團隊。
    一樣的,嘲諷從來沒有少過。...

    12年過去
    事實證明
    我是對的
    但從沒有任何一個曾經對我冷嘲熱諷過的人對我道歉過或致意過
    沒有任何一個
    無所謂
    這個世界一直都是這樣
    我挺習慣的」

    #謝謝蘇醫師團隊
    #抽個血就可以所以不要太鐵齒
    #破風的感覺

    破風

    來聊聊脊髓肌肉萎縮症SMA基因診斷

    很有感觸
    星期天早上接受身心醫學會邀請演講
    很榮幸的長庚鄭博仁教授當座長介紹我
    恩恩
    才發現原來自己一路做了不少事情
    凡走過必留下痕跡
    但自己天天在走沒啥感覺
    只是
    從別人的眼中看出來
    才發現原來自己還是有著這麼一點價值
    老人總是喜歡緬懷過去
    所以
    今天就聽我嘮叨一下吧

    破風手很辛苦的
    我喜歡騎自行車
    所以我很清楚
    在前面頂風的人真的很辛苦
    要耗費比別人更多的能量
    而且不一定會有掌聲

    但對我來說
    就是一個字


    很多人喜歡打嘴炮
    但我喜歡做事
    喜歡做不一樣的事

    但在現在這個世界上
    做不一樣的事經常很危險的

    我們率先開始做基因晶片的時候被人嘲諷
    我們率先開始做非侵入性染色體檢查NIPS的時候也被人嘲諷
    我們是世界上率先進行脊髓肌肉萎縮症帶因基因檢測的團隊
    一樣的
    嘲諷從來沒有少過

    很多人常常覺得台灣就是me too
    醫學也不例外
    別人做什麼我們才做什麼
    如果哪一天你真的做了什麼別人都還沒有做的事
    那這件事應該很有問題

    奴才心態。

    而事實上
    我百分之百確定
    我們是世界上最早真正進行脊髓肌肉萎縮症SMA產前帶因基因檢測的團隊
    我記得
    是2005年
    在當時
    我很清楚的感受到許多人對這項檢測的懷疑與不信任
    這是什麼?
    會準嗎?
    有需要做嗎?
    為什麼只有你們會做這是真的嗎?
    為什麼美國歐洲都沒在做?

    懷疑論者可多著呢
    不要說是一般人
    連許多我們的同儕前輩們也是冷嘲熱諷不斷
    只是
    幸好我臉皮夠厚
    要擊倒我也不是這麼容易的啦
    所以
    我還是繼續喘著氣活過來了

    直到2008年
    美國醫學遺傳學會ACMG發佈應該把脊髓肌肉萎縮症列入常規帶因者篩檢
    許多人才開始閉嘴

    https://www.acmg.net/docs/SMA_GIM_2008.pdf

    2017年
    美國婦產科醫學會ACOG建議脊髓肌肉萎縮症基因帶因檢測必須不分種族的提供給所有婦女
    所有的人都閉嘴了

    https://m.acog.org/…/ACOG-Recommends-Offering-Additional-Ca…

    12年過去
    事實證明
    我是對的
    但從沒有任何一個曾經對我冷嘲熱諷過的人對我道歉過或致意過
    沒有任何一個
    無所謂
    這個世界一直都是這樣
    我挺習慣的

    其實
    關於脊髓肌肉萎縮症基因檢測的故事很長
    這也是我基因醫學旅程的起點
    我曾經在親子天下雜誌中寫過這個故事
    有興趣的請自行參閱一下👇👇👇👇

    https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

    科技的力量
    就是必須被充分運用才能彰顯其價值

    美好的戰役
    我們已經打過
    能夠讓一個家庭充滿歡笑
    遠離傷痛
    對我而言
    沒有什麼
    比這個
    更值得全力去做的了

    僅以此文
    再次向我英年早逝的恩師李鴻教授致敬

    我喜歡破風的感覺。

  • acmg 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳解答

    2018-05-28 01:30:44
    有 2,414 人按讚


    破風

    來聊聊脊髓肌肉萎縮症SMA基因診斷

    很有感觸
    星期天早上接受身心醫學會邀請演講
    很榮幸的長庚鄭博仁教授當座長介紹我
    恩恩
    才發現原來自己一路做了不少事情
    凡走過必留下痕跡
    但自己天天在走沒啥感覺
    只是
    從別人的眼中看出來
    才發現原來自己還是有著這麼一點價值
    老人總是喜歡緬懷過去
    所以
    今天就聽我嘮叨一下吧

    破風手很辛苦的
    我喜歡騎自行車
    所以我很清楚
    在前面頂風的人真的很辛苦
    要耗費比別人更多的能量
    而且不一定會有掌聲

    但對我來說
    就是一個字


    很多人喜歡打嘴炮
    但我喜歡做事
    喜歡做不一樣的事

    但在現在這個世界上
    做不一樣的事經常很危險的

    我們率先開始做基因晶片的時候被人嘲諷
    我們率先開始做非侵入性染色體檢查NIPS的時候也被人嘲諷
    我們是世界上率先進行脊髓肌肉萎縮症帶因基因檢測的團隊
    一樣的
    嘲諷從來沒有少過

    很多人常常覺得台灣就是me too
    醫學也不例外
    別人做什麼我們才做什麼
    如果哪一天你真的做了什麼別人都還沒有做的事
    那這件事應該很有問題

    奴才心態。

    而事實上
    我百分之百確定
    我們是世界上最早真正進行脊髓肌肉萎縮症SMA產前帶因基因檢測的團隊
    我記得
    是2005年
    在當時
    我很清楚的感受到許多人對這項檢測的懷疑與不信任
    這是什麼?
    會準嗎?
    有需要做嗎?
    為什麼只有你們會做這是真的嗎?
    為什麼美國歐洲都沒在做?

    懷疑論者可多著呢
    不要說是一般人
    連許多我們的同儕前輩們也是冷嘲熱諷不斷
    只是
    幸好我臉皮夠厚
    要擊倒我也不是這麼容易的啦
    所以
    我還是繼續喘著氣活過來了

    直到2008年
    美國醫學遺傳學會ACMG發佈應該把脊髓肌肉萎縮症列入常規帶因者篩檢
    許多人才開始閉嘴

    https://www.acmg.net/docs/SMA_GIM_2008.pdf

    2017年
    美國婦產科醫學會ACOG建議脊髓肌肉萎縮症基因帶因檢測必須不分種族的提供給所有婦女
    所有的人都閉嘴了

    https://m.acog.org/…/ACOG-Recommends-Offering-Additional-Ca…

    12年過去
    事實證明
    我是對的
    但從沒有任何一個曾經對我冷嘲熱諷過的人對我道歉過或致意過
    沒有任何一個
    無所謂
    這個世界一直都是這樣
    我挺習慣的

    其實
    關於脊髓肌肉萎縮症基因檢測的故事很長
    這也是我基因醫學旅程的起點
    我曾經在親子天下雜誌中寫過這個故事
    有興趣的請自行參閱一下👇👇👇👇

    https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

    科技的力量
    就是必須被充分運用才能彰顯其價值

    美好的戰役
    我們已經打過
    能夠讓一個家庭充滿歡笑
    遠離傷痛
    對我而言
    沒有什麼
    比這個
    更值得全力去做的了

    僅以此文
    再次向我英年早逝的恩師李鴻教授致敬

    我喜歡破風的感覺。

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