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0328 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷Glut(Glucose Transport) 1 ...

患者的典型症狀為在新生兒期，即出現對抗癲癇藥物治療無效的癲癇症狀，此外常出現生長、頭圍及智能等發展上的遲緩，並常出現痙攣(spasticity)、運動失調(ataxia)、發音 ...

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