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點突變框移突變
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遗传变异分类标准与指南 - ACMG
某些特定类型的变异(如无义突变、移码突变、经典剪接位点±1或2点突变、起始密码子 ... BP3:功能未知重复区域内的缺失/插入,同时没有导致基因编码框改变。 BP4:多种 ...
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