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點突變例子
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/dmcn.14729
全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響 - Wiley ...
... ±2 剪接位點突變, 且其單一核苷酸基因多型性的變異頻率於任何族群數據資料 ... 另一個例子是3 位KIF1A 基因錯義突變的病人, 其中兩位病人(患者003 ...
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