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瓜胺酸血症第一型(CIT I) - 新生兒篩檢中心

遲發型：瓜胺酸血症第一型較輕微的形式，可能在兒童期或成年期後期發病。 ... 常因發燒、感染等壓力事件導致高血氨，表現出呼吸性鹼中毒和呼吸急促。 發生率及遺傳模式.

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