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罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（下）：X性染色體隱 ...

最常見的性聯遺傳疾病之一，為X 染色體上的 FMR1 基因中的CGG 序列過度重複擴增導致不正常蛋白產生，無法維持腦部正常神經傳導，是僅次於唐氏症，造成寶寶 ...

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