成因: 法布瑞氏症屬於性聯遺傳的溶小體儲積症(LSD),缺陷基因位於X染色體上的GLA基因,導致缺乏α-galactosidase A (α-GAL A) 酵素,醣脂質Globotriaosylceramide (Gb3) ...
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