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罕見疾病之一：骨質形成不全症（成骨發育不全症） - 馬偕紀念 ...

主要是由於遺傳或自發性的突變基因，導致第一型膠原（Type I collagen）在結構或功能上發生異常，而第一型膠原正是骨骼、牙齒、眼球鞏膜、與韌帶等結構中的主要膠原。

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