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TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例

结论TSC2基因发生体细胞镶嵌突变c.5130_5131insT是导致该患者较轻结节性硬化症表型的原因。 关键词: 结节性硬化症, 镶嵌现象, TSC2基因.

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