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Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读- PMC - NCBI

首个CdLS国际共识概述了与CdLS发病相关的7个已知变异基因（NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8 和ANKRD11）及镶嵌现象，并提出不同基因变异所致临床表现存在一定 ...

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