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鎖骨顱骨發育異常 - 財團法人罕見疾病基金會

鎖骨 顱骨發育異常是由於第六對染色體p21位置上的RUNX2基因突變，導致鎖骨顱骨 ... 最早可於14週發現有無前額突出、鎖骨異常、廣泛性骨化不全等異常。

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