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肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II) - 新生兒篩檢中心

若肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量。能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌痛、肌無力等症狀，而無法被代謝的 ...

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