常見的單基因遺傳疾病 ; 苯酮尿症, PAH, 體染色體隱性遺傳 ; 威爾森氏症, ATP7B, 體染色體隱性遺傳 ; 龐貝氏症, GAA, 體染色體隱性遺傳 ; X染色體脆折症, FMR1 ...
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