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阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵- 维基百科

受影響的兒童會因發育遲緩而患有侏儒症、軟骨病及骨質疏鬆症，並且患上腎小管疾病，從而引致胺基酸尿症（aminoaciduria）、腎性糖尿症（Glycosuria）及低鉀血症。

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