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3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因 ...

赖氨酸 尿性蛋白耐受不良（LPI）是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，常常累及多个系统病变，肺部受累较为常见，儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因 ...

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