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婚前與孕前健檢不可不注意：隱藏於夫妻雙方的單基因遺傳病風險

... 施作傳統基本的常規婚前健檢項目，並無法涵蓋隱性遺傳疾病的檢測範疇。 ... 與乙型血友病、威爾森氏症、苯酮尿症、龐貝氏症、裘馨氏肌肉萎縮症。

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