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裘馨氏肌肉萎縮症女嬰
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媽媽請注意!男寶寶有1/5000的發生率可能罹患裘馨氏肌肉失養症!
疾病原理: 裘馨氏肌肉失養症為一種常見的性聯染色體缺陷的肌肉萎縮疾病。主要因為X染色體短臂Xp21.2-p21.1處的基因缺陷,導致體內無法產生dystrophin ...
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