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血基質合成
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INSTRUCTIONS{衛教新知} - 臺灣罕見血液病促進協會
紫質症是血基質在合成過程中的酵素基因異常,活性降低,使有神經毒性的血基質中間產物ALA 和PBG 異常累積,影響神經和肝腎系統。
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