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脆折症特徵
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[幸福孕事]懷孕檢查百百種。自費檢查(2)X染色體脆折症FXS
由於FMR1基因位於X染色體上,所以此症為性聯顯性遺傳,患者出生時外觀並無異樣,平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數 ...
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