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中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) - 新生兒篩檢中心

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。 ... 口服肉鹼(100mg/kg/day)可以矯正肉鹼缺乏狀況，也可以增加有毒中間產物的 ...

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