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症狀 - 台灣龐貝氏症協會

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二 ... 發生突變或缺失，導致GAA酵素無法分解肌肉中的肝醣，致使肌肉病變，患者的肌肉 ...

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