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罕見疾病 脊髓性肌肉萎縮症 - 藥學雜誌電子報148期

SMA的病因為SMN1基因發生第七外顯子缺損，導致運動神經元存活基因(survival motor neuron, SMN)表現不足，另外因SMN2基因序列不同，只能產生少量功能正常 ...

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