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先天性肌强直 - 中文版GeneReviews

先天性肌强直是一种以儿童期发病的肌肉僵硬为特征的疾病；包括眼外 ... Phe428Ser致病突变的个体有陈旧性先天性副肌强直症的表型[Wu et al 2002]。

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