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先天性肌强直 - 百科全书

原因. 这种疾病是由基因的一部分突变引起的（CLCN1）编码ClC-1 氯通道，导致肌肉纤维膜对刺激的反应（超兴奋性）异常夸张。 据报道有3例被诊断为汤姆森氏肌 ...

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