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G71.2 - 財團法人罕見疾病基金會

是一種少見的先天性肌肉病變，特徵是全身肌肉無力，特別是在臉部、頸部、軀幹跟近端 ... 的50%左右，症狀通常在出生後沒多久或童年早期發病；ACTA1基因突變則佔15%~25% ...

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