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糖質新生粒線體
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0317 先天性高乳酸血症Congenital Hyperlactic Acidemia 沒有...
除了醣類代謝酵素中的丙酮酸羧化酶之外,所有導致此症的酵素缺陷均位於粒線體中。 遺傳模式: 以現有的資料來看,美國每年約有250-300位先天性高乳酸血症新生兒患者 ...
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