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罕見疾病--芳香族L-胺基酸脫羧酵素（Aromatic L-amino acid ...

病童因為進食不良而消瘦，常見有低血糖的症狀及吸入性肺炎，需要家屬全天照顧。 ... AADC缺乏症診斷困難常被誤認為腦性麻痺、癲癇或粒線體疾病等，與其他代謝性疾病 ...

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