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粒線體肌病
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.14729
全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響 - Wiley ...
方法從2016 年1 月至2019 年12 月, 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的 ... 癲癇、早發性癲癇或粒線體疾病病人的診斷率大約為低於1% 至33%。
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