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新发2型神经纤维瘤病1例及文献分析

NF2基因突变严重等级评分可以较好的评估疾病的严重程度以及患者的预后，在本病的综合评估中应用广泛。本例患儿的截断突变位于第12外显子区域，NF2基因突变分级为3级。一项 ...

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