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成骨不全症Osteogenesis Imperfecta (OI ) | 罕見疾病資訊介紹

... 另外50%為不具症狀的帶因者，25%的機率為正常人。若已找到患者的突變基因，可依此做為產前診斷的依據。 成骨不全症的診斷目前仍以臨床表現為主， ...

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