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嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 - UpToDate

嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase, PNP)缺陷(MIM #613179)是一种罕见的常染色体隐性免疫缺陷病。该病特征是进行性免疫异常， ...

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