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表皮分解性水皰症 - 財團法人罕見疾病基金會

利用胎兒鏡檢最早在懷孕18―20週，取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查可以達到產前診斷目的。若為高風險個案，也可透過絨毛膜穿刺或羊膜穿刺做產前基因診斷。

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