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體染色體隱性白化症Oculocutaneous Albinism (OCA) type I

由於酪胺酸酵素的基因(TYR基因)異常，無法製造黑色素，患者的皮膚、毛髮及眼睛的虹膜缺乏黑色素，因此皮膚會呈現白色，頭髮則會呈現淡黃色而眼球虹膜會呈現紅色。 遺傳模式.

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