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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

法布瑞氏症是因半乳糖苷酵素(a-galactosidase)基因缺陷,導致特定脂. 質(globotriaosylceramide)無法被代謝,堆積在全身許多細胞中,造成各. 種器官的傷害。由於本病的基因 ...

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