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什么是Syngap1？

Syngap1綜合症是由SYNGAP1基因的突變而引起的罕見疾病。 它會導致Syngap患者出現一些 ... 基因突變的主要類型分為無義突變, 錯義突變, 移碼突變, 重排突變及缺失突變.

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