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HK J Paediatr (New Series)

... 低下症患者表型譜分析及二例中國假假性甲狀旁腺功能低下症患者的新的GNAS 突變 ... 顯子1 存在雜合無義突變c.34C>T。患者2 的母親攜帶有與女兒相同的錯義突變，她 ...

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